Xromosom : Quruluşu, Əhəmiyyəti, Anomaliyaları

Xromosom – canlı orqanizmlərin hüceyrələrində genetik informasiyanı daşıyan və nəsildən-nəslə ötürən, əsas struktur vahiddir. Xromosomlar, əsasən, deoksiribonuklein turşusu (DNT) və onun üzərinə bərkimiş zülallardan ibarətdir. Onların əsas vəzifəsi – orqanizmin bütün irsi xüsusiyyətlərini, yəni genləri, biokimyəvi prosesləri, bədən quruluşunu və funksional xüsusiyyətləri qorumaq və nəsil dəyişməsində düzgün ötürməkdir. Hər bir hüceyrədə xromosomların sayı növə xasdır və sabitdir. Məsələn, insanda somatik (bədən) hüceyrələrdə 46, cinsi hüceyrələrdə isə 23 xromosom olur.

Xromosomun quruluşu və tərkibi

Xromosomlar mikroskop altında, xüsusilə hüceyrənin bölünmə mərhələsində (mitoz və meyoz) yaxşı müşahidə olunur. Xromosomun əsas tərkib hissəsi DNT molekuludur və bu molekul zülal qatları – histonlar ətrafında spiral şəkildə bükülərək kompakt formaya düşür. Hər bir xromosomda iki “qol” və sentromer adlanan bir “mərkəz” olur. Sentromer xromosomun bölünməsi zamanı hər iki qolu birləşdirir və onun bərabər paylanmasına kömək edir. Xromosomun uclarına “telomer”, orta hissəyə “sentromer” deyilir. Xromosomlar genləri müəyyən ardıcıllıqla, bir növ “kod” şəklində daşıyır.

Xromosomların növləri və fərqləri

Canlılarda iki əsas xromosom tipi var: autosomlar və cinsi xromosomlar. Autosomlar bütün orqanizmin quruluş və metabolizmasında iştirak edən genləri daşıyır. İnsanlarda 1-dən 22-yə qədər autosom cütü mövcuddur. Cinsi xromosomlar isə fərdin cinsini və cinsi xüsusiyyətlərini təyin edir. İnsanda cinsi xromosomlar XX (qadın) və XY (kişi) kimi fərqlənir. Xromosomların morfoloji forması – metacentric, submetacentric, akrocentric və telocentric olaraq dörd qrupa ayrılır; bu, sentromerin yerləşməsindən asılıdır.

Xromosomların həyatdakı əhəmiyyəti

Xromosomlar genetik informasiya daşıyıcılarıdır və orqanizmin inkişafında, bütün fizioloji, biokimyəvi və morfoloji xüsusiyyətlərin nəsildən-nəsilə ötürülməsində əsas rolu oynayır. Xromosomlar sayəsində hər bir canlı, valideynlərinin genetik xüsusiyyətlərini alır və onlara uyğun orqanizm quruluşu, irsi xəstəliklərə meyllilik və fərdi xüsusiyyətlər əldə edir. Xromosomlar həm də təkamül, növ dəyişkənliyi, adaptasiya və irsi xəstəliklərin yayılmasında mühüm amildir.

Xromosom anomaliyaları və genetik xəstəliklər

Xromosomlarda baş verən dəyişikliklər – ya onların sayında, ya quruluşunda pozuntular genetik xəstəliklərə, anadangəlmə patologiyalara və ya müxtəlif sindromlara səbəb olur. Ən məşhur xromosom pozuntularından biri Daun sindromudur (21-ci xromosomun artıq bir nüsxəsinin olması). Bundan başqa, Edvards, Patau, Terner, Kleynfelter sindromları və digərləri də xromosom anomaliyaları nəticəsində yaranır. Xromosomlarda translokasiya, delesya, duplikasiya, inversiya kimi struktur dəyişikliklər genetik xəstəliklərin əsas səbəbləridir.

Xromosomun bölünmə prosesində rolu

Xromosomlar hüceyrə bölünməsi – mitoz və meyoz zamanı xüsusi şəkildə davranır. Mitoz zamanı xromosomların dəqiq surəti alınır və iki eyni hüceyrə yaranır. Meyoz zamanı isə xromosom sayı iki dəfə azalır və genetik müxtəliflik artır. Bu proseslərdə xromosomların düzgün bərabər paylanması orqanizmin sağlam inkişafı üçün həyati əhəmiyyət kəsb edir. Əgər bölünmə zamanı xromosomlar düzgün paylaşılmazsa, embrionun inkişafı pozula bilər.

Xromosomun tədqiqi və sitogenetika elmi

Xromosomların öyrənilməsi üçün müasir biologiya və genetika elmlərində sitogenetika bölməsi yaradılıb. Sitogenetika xromosomların quruluşunu, funksiyasını, dəyişkənliyini, xəstəliklərlə əlaqəsini və onların növlərini öyrənir. Kariotip analizi (insanda bütün xromosomların cüt-cüt şəkli və sayı) tibb və genetikada diaqnostik məqsədlə geniş tətbiq edilir. Xromosomların floresan boyalarla işarələnməsi, mikroskopiyada xüsusi üsullardan istifadə edilməsi onların təhlilində əsas rol oynayır.

Xromosomlar və irsiyyət

İrsiyyətin əsas mexanizmi məhz xromosomlar vasitəsilə həyata keçir. Valideynlərin genləri xromosomlar vasitəsilə övladlara ötürülür və nəticədə yeni nəsil genetik müxtəliflik, fərdi xüsusiyyətlər, xəstəliklərə meyllilik və uyğunlaşma qabiliyyəti əldə edir. Genlərin rekombinasiyası və mutasiyalar nəticəsində xromosomlar təkamüldə və həyatın davamında böyük rol oynayır.

Xromosomların öyrənilməsində müasir texnologiyalar

Müasir dövrdə xromosomların tədqiqi üçün molekulyar biologiya, DNT analizləri, genetik mühəndislik, CRISPR texnologiyaları, floresan in-situ hibridləşmə (FISH), polimeraza zəncirvari reaksiya (PCR) kimi üsullardan istifadə edilir. Bu üsullar irsi xəstəliklərin diaqnostikası, gen terapiyası, xəstəliklərin proqnozlaşdırılması, heyvan və bitki seleksiyasında geniş tətbiq olunur. Xromosomların gen xəritələrinin çıxarılması tibbdə inqilabi addımlar atmağa imkan yaradıb.

Xromosomlar və təkamül

Təkamül nəzəriyyəsində xromosomlar canlıların növ tərkibinin dəyişməsində, yeni növlərin yaranmasında əsas mexanizmlərdən biridir. Xromosomlarda baş verən mutasiyalar, dəyişikliklər, genetik materialın yenidən təşkili (rekombinasiya) canlıların adaptasiyası və yaşama qabiliyyətinin artmasına səbəb olur. Elmi tədqiqatlar göstərir ki, xromosomların tərkibi və sayı təkamül prosesində dəyişir və yeni canlı növlərinin yaranmasına səbəb olur.

Xromosom canlı aləmin bütün müxtəlifliyinin, insan və heyvanların, bitki və mikroorqanizmlərin irsi xüsusiyyətlərini daşıyan, genetik informasiyanın qorunması və ötürülməsi üçün əsas struktur elementdir. Xromosomlar təkcə orqanizmin quruluş və funksiyalarını deyil, həm də onun inkişafını, təkamülünü və adaptasiya qabiliyyətini formalaşdırır. Müasir elmdə xromosomların öyrənilməsi həyat elmlərinin gələcəyini müəyyənləşdirən əsas istiqamətlərdən biri hesab olunur.

Ən Çox Verilən Suallar