Talassemiya : Yaranma səbəbləri, Növləri, Əlamətləri

Dünya əhalisinin bir qismi heç bir fiziki travma keçirmədən, genetik olaraq anadan olduğu andan etibarən sağlamlıqla bağlı ciddi problemlərlə qarşılaşır. Bu problemlərdən ən çox yayılmış və təhlükəlilərindən biri də talassemiya adlanan irsi qan xəstəliyidir. Talassemiya, ilk baxışdan sadə bir “qan azlığı” kimi görünə bilər, lakin əslində insan orqanizminin yaşaması üçün vacib olan oksigen daşıyan hemoglobin molekulunda ciddi çatışmazlıqlara səbəb olur. Bu xəstəlik, bir fərdin deyil, bütöv ailənin, hətta cəmiyyətin sağlamlıq yükünü artırır və sosial-iqtisadi baxımdan da böyük təsirlərə malikdir.

Talassemiyanın Tərifi və Əsas Xüsusiyyətləri

Talassemiya — qırmızı qan hüceyrələrinin əsas zülalı olan hemoglobinin quruluşunda və sintezində pozğunluq yaradan, genetik mənşəli bir qan xəstəliyidir. Hemoglobin molekulu insan orqanizmi üçün həyati əhəmiyyət daşıyır. Onun vəzifəsi – qandakı oksigeni ağciyərlərdən bədənin bütün toxuma və orqanlarına çatdırmaq, oradakı karbon qazını isə yenidən ağciyərlərə daşımaqdır.
Talassemiyada isə bu funksional dövran pozulur, çünki hemoglobinin sintezi və strukturu tam və ya qismən pozulmuş olur. Nəticədə, orqanizmin bütün toxumaları və orqanları oksigen çatışmazlığı ilə üz-üzə qalır.

Talassemiya yalnız bir xəstəlik deyil, bir sıra müxtəlif genetik dəyişikliklərin yaratdığı xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəliklərdə əsas problem – hemoglobinin müəyyən zəncirlərinin (alfa və ya beta) normal sintez olunmamasıdır. Bu zəncir pozğunluqları səbəbindən qırmızı qan hüceyrələri (eritrositlər) normaldan daha zəif, az davamlı olur, tez parçalanır və bədəndə qan azlığı – anemiya yaranır.
Talassemiyanın geniş yayılması və çox sayda insana təsir etməsi, onu qlobal səhiyyə üçün böyük bir problemə çevirib. Hazırda dünyanın bir çox regionunda (xüsusilə Aralıq dənizi, Yaxın Şərq, Asiya və Afrika ölkələri) milyonlarla insan bu xəstəliyin daşıyıcısı və ya xəstəsidir.

Talassemiyanın Yaranma Səbəbləri və Genetik Keçməsi

Talassemiyanın yeganə səbəbi genetik mutasiyalardır. Hər bir insanın qanında olan hemoglobin molekulunun zəncirləri, valideynlərindən ötürülən genlər vasitəsi ilə müəyyən olunur.
Əgər insanın hər iki valideynində mutasiya olmuş genlər varsa, bu uşaqda xəstəliyin ağır – “mayor” formasının yaranmasına səbəb olur. Əgər yalnız bir valideyndən bu gen ötürülürsə, uşaq daşıyıcı (minör) olur və ciddi klinik simptomlar müşahidə olunmur. Ən təhlükəlisi – ailədaxili qohum nikahları olan cəmiyyətlərdə bu tip genetik xəstəliklərin yayılma riski qat-qat artır.

Talassemiya avtosom-resessiv yolla ötürülür. Yəni xəstə olmaq üçün insan mütləq iki mutasiya olunmuş geni (hər bir valideyndən biri olmaqla) almalıdır. Bu fakt, genetik xəstəliklərin qarşısının alınmasında maarifləndirmənin və genetik məsləhətin nə qədər vacib olduğunu göstərir.

Talassemiyanın Növləri və Onların Fərqləri

Talassemiyanın ən geniş yayılmış iki növü var:

1. Alfa-talassemiya

Hemoglobin zəncirinin alfa hissəsinin sintezində problem olanda meydana çıxır. Dörd alfa zəncir genindən bir və ya bir neçəsində pozğunluq olduqda, müxtəlif dərəcədə ağır və yüngül simptomlar ortaya çıxır.

• Səssiz daşıyıcılar – heç bir simptom yoxdur.
• Alfa-talassemiya minör – yüngül anemiya.
• Hemoglobin H xəstəliyi – orta dərəcədə ağır simptomlar.
• Fetal hidrops – ən ağır forma, körpə bətndaxili inkişaf zamanı ölür.

2. Beta-talassemiya

Hemoglobin zəncirinin beta hissəsinin sintezində pozğunluq yarananda inkişaf edir. Bu növ dünyada, xüsusilə Aralıq dənizi və Azərbaycan kimi ölkələrdə daha geniş yayılıb:

• Beta-talassemiya minör (daşıyıcı) – simptomlar yoxdur və ya çox zəifdir.
• Beta-talassemiya intermedia – orta ağırlıqda, bəzən qan köçürülməsi tələb olunur.
• Beta-talassemiya mayor – ən ağır formadır, erkən uşaq yaşlarından davamlı qan köçürülməsi və xüsusi tibbi nəzarət tələb olunur.

Talassemiyanın Əlamətləri

Talassemiya, özünü əsasən qan azlığı (anemiya) ilə büruzə verir, lakin xəstəliyin forması və ağırlığından asılı olaraq simptomlar dəyişir.
Ən əsas əlamətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Tez-tez və ya xroniki yorğunluq, halsızlıq
• Dərinin və selikli qişaların solğun olması
• Ürək döyüntülərinin sürətlənməsi, təngnəfəslik
• Böyümə və inkişafdan geri qalma (xüsusilə uşaqlarda)
• Dalaq və qaraciyərin böyüməsi
• Sümüklərdə deformasiyalar, üz sümüyündə anormal formalaşma
• Tez-tez infeksiyalara meyllilik

Ağır hallarda, uşaqlarda həyatın ilk aylarından simptomlar başlayır, daim qan köçürülməsi və ciddi tibbi nəzarət tələb olunur.

Diaqnostika: Talassemiya Necə Aşkarlanır?

Talassemiyanın vaxtında diaqnoz qoyulması həyat qurtarıcıdır. Bunun üçün bir neçə laborator və genetik analizdən istifadə olunur:

• Qan Analizi:
  Qan hüceyrələrinin sayının, ölçüsünün, hemoglobin səviyyəsinin və eritrosit morfologiyasının qiymətləndirilməsi.
• Hemoglobin Elektroforezi:
  Qan nümunəsində müxtəlif hemoglobin növlərinin miqdar və nisbətinin təyin olunması.
• Genetik Testlər:
  Xəstəliyə səbəb olan mutasiya və genetik dəyişikliklərin aşkarlanması. Xüsusilə ailədə xəstəlik tarixçəsi olan uşaqlarda.
• Biokimyəvi Testlər:
  Dəmir və ferritin səviyyəsinin, digər orqan funksiyalarının yoxlanılması.

Talassemiyanın aşkarlanmasında istifadə olunan testlər

Talassemiyanın Müalicəsi

Talassemiya üçün radikal, yəni tam sağaldan bir müalicə hazırda yalnız sümük iliyi transplantasiyası ilə mümkündür. Lakin bu, hər xəstə üçün əlçatan deyil və donor tapmaq çətindir. Müasir tibbin imkanları isə xəstəliyin ağır fəsadlarının qarşısının alınmasına və xəstələrin uzun illər normal həyat yaşamasına imkan verir.

Ən geniş istifadə olunan müalicə üsulları bunlardır:

• Qan Köçürülməsi:
  Xüsusilə mayor forma üçün müntəzəm olaraq tətbiq edilir. Xəstələrin bədənində yeni və sağlam eritrositlərin dövrana daxil olması təmin olunur.
• Dəmir yığılmasının qarşısını almaq üçün dərmanlar (kelasiya):
  Tez-tez qan köçürülən xəstələrdə bədəndə artıq dəmir toplanır və daxili orqanlara zərər verir. Xüsusi kelasiya dərmanları ilə artıq dəmir bədəndən xaric edilir.
• Sümük İliyi Transplantasiyası:
  Hazırda yeganə radikal müalicədir. Sağlam donor tapılarsa, xəstə tamamilə sağala bilər. Lakin transplantasiya ağır risklər daşıyır, hər xəstə üçün uyğun olmur.
• Diyet və Vitamin-Mineral Dəstəyi:
  Qan azlığı və digər fəsadların qarşısının alınmasında dəstək xarakteri daşıyır. Xüsusilə fol turşusu, B12 vitamini və digər mikronutrientlər önəmlidir.
• Simptomatik və dəstəkləyici müalicə:
  Ağır infeksiyaların qarşısının alınması, sümüklərin sağlamlığı üçün tədbirlər, psixoloji dəstək və s.

Qeyd: Son illərdə gen terapiyası və kök hüceyrə əsaslı yeni müalicə metodları üzərində geniş araşdırmalar aparılır.

Profilaktika və Maarifləndirmənin Əhəmiyyəti

Talassemiyadan ən effektiv qorunma üsulu – profilaktika və maarifləndirmədir.

• Nikahdan öncə genetik skrininq:
  Gənc ailələr mütləq nikahdan əvvəl qan analizlərindən və genetik məsləhətdən keçməlidirlər. Azərbaycanın bir çox rayon və şəhərində nikahdan əvvəl mütləq talassemiya analizləri aparılır.
• Ailə Ağacının Analizi:
  Qohum evlilikləri risk faktorudur. Ailədə talassemiya və ya digər irsi qan xəstəlikləri varsa, hamiləlikdən öncə mütləq genetik məsləhət alınmalıdır.
• Maarifləndirici Tədbirlər və İctimai Kampaniyalar:
  Cəmiyyətin maarifləndirilməsi, məktəblərdə, ali təhsil müəssisələrində, KİV-də talassemiya ilə bağlı xüsusi proqramların təşkili riskləri minimuma endirir.
• Qan Donorluğu və Sosial Dəstək:
  Talassemiyalı uşaqlar və böyüklər üçün daimi qan donorluğuna ehtiyac var. Cəmiyyətin bu məsələdə aktiv olması vacibdir.

Azərbaycanda Talassemiya: Statistika, Proqramlar və Müalicə İmkanları

Azərbaycan Respublikası bu xəstəliklə mübarizədə son illərdə ciddi addımlar atıb.

• Talassemiya Mərkəzi yaradılıb, burada yüzlərlə uşaq və böyüklər daimi müalicə alır.
• Dövlət proqramları çərçivəsində qan banklarının işi təkmilləşdirilib, müasir laboratoriyalar açılıb, həkimlərin ixtisaslaşmasına xüsusi diqqət yetirilib.
• Statistika:
  Azərbaycan əhalisinin 8-10%-i talassemiya daşıyıcısıdır. Hər il onlarla uşaq ağır (mayor) formada doğulur və onlara xüsusi tibbi xidmət göstərilir. Daşıyıcılar əsasən sağlam həyat yaşayır, lakin onların ailə planlaması zamanı xüsusi diqqətli olması vacibdir.
• Qan donorluğu aksiyaları mütəmadi keçirilir, yeni donorların cəlb olunması, xəstələrin müalicəsinin fasiləsizliyinə xidmət edir.

Talassemiya və Sosial-İqtisadi Təsir

Talassemiya yalnız tibbi problem deyil, həm də sosial və iqtisadi baxımdan ailə və cəmiyyət üçün böyük yük yaradır.

• Müalicə və müayinə xərcləri, daim xəstəxana və poliklinika ziyarətləri, qan köçürülməsi üçün vaxt və resurs sərfi ailələrə maddi və mənəvi yük verir.
• Xəstələr tez-tez təhsil və iş imkanlarından məhrum qalır, sosial həyatları məhdudlaşır.
• Valideynlər və yaxınlar üçün psixoloji stress, ailədaxili narazılıq halları arta bilir.
• Dövlətin və cəmiyyətin sosial dəstəyi – ödənişsiz müalicə, psixoloji yardım, xüsusi təqaüdlər və maarifləndirici tədbirlər bu yükü bir qədər azalda bilər.

Talassemiyalı İnsanların Həyatı və Cəmiyyətin Rolu

Talassemiya ilə yaşayan insanlar üçün ən əsas məsələ – tibbi nəzarət, sosial və psixoloji dəstək, təhsildə və işdə bərabər imkanlar, cəmiyyətin toleransı və qəbuludur.

• Ailə dəstəyi:
  Uşaqlara və böyüklərə mənəvi dəstək, mütəmadi həkim nəzarəti, düzgün qidalanma, aktiv həyat tərzi vacibdir.
• Dövlət və QHT-lər:
  Ödənişsiz müalicə, xüsusi proqramlar, maarifləndirici layihələr, qan donorluğu kampaniyaları, xəstələrin sosial inteqrasiyası və müdafiəsi üçün mühüm addımlar atır.
• Cəmiyyət:
  Talassemiyalı insanlara qarşı daha anlayışlı olmaq, qan donoru olmaq, onları sosial həyata cəlb etmək və dəstək olmaq hər bir vətəndaşın borcudur.

Talassemiya həm tibbi, həm sosial, həm də etik baxımdan cəmiyyətin birgə həll etməli olduğu ciddi bir problemdir. Profilaktika tədbirləri, dövlət proqramları, genetik məsləhət və ailələrin maarifləndirilməsi ilə bu xəstəliklə mübarizədə əhəmiyyətli irəliləyiş əldə etmək mümkündür. Sağlam cəmiyyət üçün hər bir fərdin üzərinə məsuliyyət düşür.
Mütəmadi analiz, nikahdan əvvəl məsləhət, sosial dəstək və qan donorluğu kimi tədbirlər sayəsində talassemiyanın yayılmasının qarşısı alına, xəstələrin həyat keyfiyyəti yüksəldilə bilər.

Ən çox verilən suallar: