Xəstəlik EFM: Yoluxma, Müalicə Yolları

İnsan orqanizmi olduqca mürəkkəb bir sistemdir və bu sistemin istənilən yerində baş verən pozuntular bütün bədənə təsir edə bilər. Müxtəlif xəstəliklər bu sistemin müxtəlif hissələrində meydana çıxaraq fərqli əlamətlər və nəticələr doğurur. Nadir, az yayılmış, amma həyati risk daşıyan xəstəliklər sırasında “EFM” kimi tanınan bir sindrom da mövcuddur. EFM – tam adı ilə Ensefalopatiya-Fasikulyasiyalar-Miotoniya kompleksini ifadə edən, sinir-əzələ əlaqələrini pozan, sinir sistemi ilə əzələlər arasında əlaqənin normal fəaliyyətinə mane olan ciddi nevroloji pozuntudur.

Bəzi hallarda bu xəstəlik “Ensefalopatik Fasikulyasiya Miopatiyası” və ya “Elektrofizioloji Fasikulyasiya Mərkəzli xəstəlik” adları ilə də qeyd olunur. Bu terminoloji fərqlər, əslində, xəstəliyin simptomatik və fizioloji təsnifatına bağlıdır. Xəstəliyin nadir rast gəlinməsi, diaqnostik çətinlikləri və ağırlaşma ehtimalları bu sahədə daha çox ictimai məlumatlandırma və tibbi təkmilləşməni zəruri edir.

EFM xəstəliyinin yaranma səbəbləri

EFM xəstəliyinin dəqiq etiologiyası hələ də araşdırma mövzusudur. Lakin mütəxəssislər bu sindromun əsasən aşağıdakı səbəblərlə əlaqəli ola biləcəyini bildirirlər:

• Genetik faktorlar (xüsusilə sinir-əzələ genlərinin mutasiyası)
• Sinir uclarında impuls ötürülməsi pozğunluqları
• Motor neyronların degenerativ dəyişiklikləri
• Elektrolit balanssızlığı və metabolik sindromlar
• Aşkar edilməmiş və ya müalicə olunmamış autoimmun xəstəliklər

Bəzi xəstələrdə EFM simptomları ailə üzvlərində də müşahidə olunduğuna görə irsi faktorların da rol oynadığı güman edilir. Həmçinin ağır stress, travma, kimyəvi toksinlərə məruz qalma kimi kənar faktorların da EFM simptomlarını gücləndirdiyi düşünülür.

Xəstəliyin əsas simptomları

EFM xəstəliyində simptomlar sinir sisteminin və əzələ toxumasının funksional pozuntusu ilə əlaqəli olur. Ən çox müşahidə olunan əlamətlər bunlardır:

• Fasikulyasiyalar: Əzələlərin səthində, xüsusilə istirahət halında ani, qeyri-iradi titrəmə və ya sıçrayışlar.
• Miotoniya: Əzələnin bir hərəkət sonrası uzun müddət bərkiməsi və ya istirahətə dönməsinin gecikməsi.
• Əzələ zəifliyi: Xüsusilə qollar və ayaqlarda davamlı zəiflik hissi.
• Koordinasiya pozuntusu: Hərəkətlərin koordinasiyasında çətinlik, ayaq üstə dayanmaqda narahatlıq.
• Baş ağrısı, huşsuzluq: Ensefalopatik təsirlərlə əlaqəli əlavə nevroloji əlamətlər.

Xəstəliyin gedişi hər bir fərddə fərqli ola bilər. Bəzilərində yavaş inkişaf edən simptomlar müşahidə edilərkən, digərlərində daha kəskin və qəfil pisləşmələr baş verə bilər.

EFM və sinir-əzələ əlaqəsinin pozulması

EFM xəstəliyində əsas hədəf sinir-əzələ əlaqəsidir. Normal halda, sinirlər əzələlərə impuls ötürərək onların yığılmasını və boşalmasını təmin edir. Bu impuls ötürülməsi pozulduqda əzələlərdə qeyri-adi spazmlar, tonik bərkimə və zəiflik baş verir. Bu cür pozuntular əzələ tonusunun itməsi və gündəlik funksiyaların məhdudlaşması ilə nəticələnir.

Əzələlərdə qeyri-normal elektrik aktivliyi (EMG ilə ölçülən fasikulyasiyalar) bu xəstəliyin laborator diaqnostikasında mühüm göstəricidir. Xəstələr bəzən sadə əzələ titrəməsini yorğunluqla səhv salır, lakin EFM-in davamlı və simmetrik olmayan titrəmələri xüsusi diqqət tələb edir.

Diaqnostika üsulları

EFM xəstəliyinin diaqnostikası çox mərhələlidir və nevroloji testlərə əsaslanır. Aşağıdakı diaqnostik üsullar ən çox tətbiq edilənlər sırasındadır:

• Elektromioqrafiya (EMG): Əzələ və sinir impulslarının ötürülməsini ölçür, fasikulyasiyaların və miotonik boşalmaların aşkar olunmasında əsas vasitədir.
• Sinir keçiricilik sürəti testi: Sinir uclarının funksional vəziyyətini müəyyən edir.
• Əzələ biopsiyası: Xüsusilə miopatiya şübhəsi olduqda əzələ toxumasının laborator təhlili.
• Qan testləri: Elektrolit balansı, autoimmun markerlər, B12 vitamini və kreatin kinaza kimi göstəricilərlə metabolik vəziyyətin qiymətləndirilməsi.
• Beyin və onurğa MRT: Ensefalopatiya ilə əlaqəli struktur dəyişikliklərin olub-olmadığını göstərir.

Diaqnozun təsdiqi üçün bütün bu metodlar kompleks şəkildə tətbiq olunmalı və nevroloq həkimin nəzarətində təhlil edilməlidir.

EFM xəstəliyinin müalicə üsulları

EFM üçün spesifik, tam müalicə forması hələ mövcud deyil. Lakin simptomatik müalicə və həyat keyfiyyətini artıran müdaxilələr vasitəsilə xəstənin gündəlik fəaliyyəti normaya yaxınlaşdırıla bilər. Əsas yanaşmalar aşağıdakılardır:

• Əzələ gevşədici preparatlar: Miotoniyanın qarşısını almaq üçün istifadə olunur.
• Antikonvulsantlar: Fasikulyasiyaların azaldılması və sinir aktivliyinin tənzimlənməsi məqsədi daşıyır.
• Vitamin və minerallar: Sinir sisteminin dəstəklənməsi üçün B vitaminləri, maqnezium, kalsium.
• Fizioterapiya və reabilitasiya: Əzələlərin elastikliyinin və gücünün qorunması üçün davamlı fiziki məşqlər.
• Psixoloji dəstək: Xroniki gedişli nevroloji xəstəliklər psixoloji təsir yaratdığı üçün müalicəyə psixoloji dəstək də əlavə olunmalıdır.

Bütün bu üsullar həkim göstərişi və nəzarəti altında tətbiq olunmalıdır. Özbaşına dərman istifadəsi və ya fiziki təzyiqli məşqlər xəstəliyin ağırlaşmasına səbəb ola bilər.

Xəstəliyin ağırlaşmaları və riskləri

EFM uzunmüddətli və nəzarətsiz qaldıqda ciddi fəsadlara yol aça bilər:

• Daimi əzələ atrofiyası
• Hərəkətsizlik səbəbindən oynaq deformasiyaları
• Dərin reflekslərin zəifləməsi və ya itməsi
• Gündəlik fəaliyyətlərin itirilməsi və əlillik ehtimalı
• Psixoloji çöküntü və depressiya

Xəstəlik nə qədər erkən aşkarlanarsa, simptomların nəzarət altına alınması bir o qədər mümkün olur.

EFM ilə yaşamaq: gündəlik tövsiyələr

EFM xəstəliyindən əziyyət çəkən şəxslər üçün gündəlik həyat tərzində bəzi dəyişikliklər faydalı ola bilər:

• Gündəlik müntəzəm yüngül idman və fiziki aktivlik
• Stressdən uzaq durmaq
• Balanslı qidalanma və B vitaminləri ilə zəngin pəhriz
• Spesifik postural məşqlər
• Davamlı nevroloji nəzarət və testlər

Yaxınlarının anlayışlı və dəstəkləyici davranışı, xəstənin psixoloji cəhətdən daha güclü və mübariz qalmasına kömək edir.

EFM xəstəliyi az rast gəlinən, lakin ciddi nəticələrə səbəb ola bilən nevroloji sindromlardan biridir. Onun simptomları ilkin mərhələdə adi yorğunluq və ya əzələ zəifliyi ilə səhv salına bilər. Lakin fasikulyasiyalar, miotoniya və sinir-əzələ pozuntuları diqqətlə izlənməli və vaxtında mütəxəssisə müraciət olunmalıdır. Müalicə prosesinin erkən başlaması, xəstəliyin irəliləməsini ləngidə və gündəlik həyat keyfiyyətini qoruya bilər. Müasir diaqnostika imkanlarının artması, cəmiyyətin maariflənməsi və xəstələrə yönəlik dəstək sistemlərinin gücləndirilməsi EFM və oxşar sindromların daha effektiv idarə olunmasına şərait yaradır.

Ən çox verilən suallar